Palkon arvio SMA-seulonnasta valmistunut
Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto Palko hyväksyi kokouksessaan 16.6.2026 vastasyntyneiden spinaalisen lihasatrofian (SMA) seulontaa koskevan arvioinnin ja antoi sosiaali- ja terveysministeriölle lausunnon seulonnan käyttöönotosta osana valtakunnallista seulontaohjelmaa.
Palkon kokonaisarvion mukaan SMA-seulonnalle on olemassa merkittävät lääketieteelliset, hoidolliset ja kansanterveydelliset perusteet.
Arviointi toteutettiin laajana terveydenhuollon menetelmien arviointina (HTA), jossa tarkasteltiin seulonnan vaikuttavuutta, turvallisuutta, taloudellisia vaikutuksia, eettisiä näkökulmia sekä vaikutuksia terveydenhuollon palvelujärjestelmään.
SMA on harvinainen perinnöllinen neuromuskulaarinen sairaus, jonka ilmaantuvuudeksi Suomessa arvioidaan noin yksi tapaus 10 000 elävänä syntynyttä lasta kohden. Sairaus aiheuttaa liikehermosolujen vaurioitumista, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen. Vaikeimmissa tautimuodoissa sairaus voi johtaa hengitys- ja nielemisvaikeuksiin sekä ennenaikaiseen kuolemaan.
Arvioinnin mukaan SMA-seulonnan suurin hyöty kohdistuu lapsiin, joilla sairaus ilmenee vakavana ja varhain etenevänä. Tutkimusnäyttö viittaa siihen, että oireettomana tai hyvin varhaisessa vaiheessa aloitettu hoito parantaa lyhyen aikavälin ennustetta verrattuna tilanteeseen, jossa hoito aloitetaan vasta oireiden ilmaannuttua.
Sairauden vaikeusasteeseen ja ennusteeseen vaikuttaa muun muassa SMN2-geenin kopiomäärä. Vahvin näyttö seulonnan hyödyistä koskee lapsia, joilla on kaksi tai kolme SMN2-geenikopiota. Tämän vuoksi Palko katsoo, että seulonnan käyttöönotto voisi olla perusteltua ja seulontatestaus voitaisiin kohdistaa SMN1-geenin homotsygoottisen deleetion löytämiseen ja sekundaaritestauksessa enintään kolmen SMN2-geenikopioon vastasyntyneillä.
Palko korostaa, että seulonnan mahdollinen käyttöönotto edellyttää kansallisesti yhtenäistä hoitopolkua, riittävää resursointia, perheiden neuvontaa ja tukea, henkilöstön koulutusta sekä vaikuttavuuden järjestelmällistä seurantaa.
Palko toteutti arvioinnin ja antoi arviointiin perustuvan lausunnon sosiaali- ja terveysministeriön pyynnöstä päätöksenteon tueksi. Palkon neuvosto on toimittanut lausuntonsa ja arviointinsa ministeriölle. Päätöksen SMA-seulonnan mahdollisesta käyttöönotosta tekee sosiaali- ja terveysministeriö, joka arvioi tarvittavat jatkotoimet.
Lausunto perustelumuistioineen ja sen liitteineen löytyvät Palkon kotisivuilta.
Lisätietoja antaa erityisasiantuntija Ulla Saalasti, [email protected] tai puh. 0295163230
PALKO toimii sosiaali- ja terveysministeriön yhteydessä ja sen pääasiallisena tehtävänä on antaa suosituksia terveydenhuollon menetelmien kuulumisesta julkisesti rahoitettuun terveydenhuoltoon. Lisätietoja terveydenhuollon palveluvalikoimasta voit lukea Palkon kotisivuilta www.palveluvalikoima.fi.
