Vaikean sekamuotoisen immuunivajeen (SCID) seulontaa koskeva suositus on hyväksytty

Julkaisuajankohta 8.10.2020 9.18
Tiedote

Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto Palko hyväksyi 25.9.2020 suosituksen, joka koskee vaikean sekamuotoisen immuunivajeen (SCID) seulontaa vastasyntyneiltä otetusta veritäplänäytteestä. Palko katsoo, SCID-tauti voidaan lisätä seulottaviin tauteihin, kunhan seulontaprosessin laadun ongelmat on valtakunnallisesti korjattu ja BCG-rokotuksen siirto ei heikennä rokotuskattavuutta.

Vastasyntyneiden sekamuotoinen immuunivaje (SCID) johtaa hoitamattomana kuolemaan varhaislapsuudessa. Mitä aiemmin taudin hoito eli kantasolusiirto voidaan tehdä, sitä todennäköisemmin lapsi välttää elimistöä pysyvästi vahingoittavat infektiot ja tauti on mahdollista parantaa. Tämän vuoksi sen seulontaa on esitetty lisättäväksi jo käynnissä olevaan vastasyntyneiden veritäplänäytteestä seulottavaan tautipaneeliin.

Vastasyntyneiden veritäpläseulonnan arviointi osoitti korjattavia kohtia nykyisessä seulontaketjussa, toteaa suositusta valmistelleen jaoston puheenjohtaja, professori Minna Kaila.

Vastasyntyneiden veritäpläseulontaa arvioineen erillisselvityksen (Salo) mukaan seulonnan toteutuksessa on laatuongelmia: alueelliset käytännöt vaihtelevat. On selvä tarve yhtenäistää tiedottamisen tapoja ja tiedotemateriaalia, terveydenhuollon henkilökunnan koulutusta ja tiedonkeruun tapoja. Lisäksi seulontanäytteiden positiivista ennustearvoa on tarpeen parantaa.

Lisähaasteena on tuberkuloosin riskiryhmien rokotuskattavuuden varmistaminen. Riskiryhmään kuuluvat voidaan rokottaa vasta SCID-seulontatuloksen valmistuttua. Tämän takia BCG-rokotus on annettava synnytyssairaalan sijaan erillisellä rokotuskäynnillä noin kahden viikon iässä. SCID-seulontasuositusta varten tehdyssä kustannusvaikuttavuusarviossa pysymiseksi BCG-rokotuksen siirto ei saisi aiheuttaa lisäkustannuksia.

Vastasyntyneiden veritäpläseulontaan voidaan lisätä SCID, kunhan seulontaprosessin laatu on korjattu.

Vastasyntyneiltä otettavaan veritäplänäytteeseen perustuvaan seulontaohjelmaan voidaan lisätä uutena tautina SCID edellyttäen, että

  1. Yliopistosairaalat vastaavat keskittämisasetuksen mukaisesti yhdessä siitä, että vastasyntyneiden veritäplänäytteeseen perustuvan seulontaprosessin laatuongelmat sekä tiedonkeruun heikkoudet korjataan terveydenhuollon ammattilaisten toiminnan (koulutus, vanhemmille tiedottaminen ja tiedon välittäminen sekä kirjaaminen) osalta.
  2. Tuberkuloosin riskiryhmän BCG-rokotusten siirto noin kahden viikon iässä erillisellä rokotekäynnillä toteutettavaksi voidaan kansallisesti varmistaa siten, että rokotuskattavuus ei heikkene. THL antaa BCG-rokotuksen toteuttamisesta kansallisen ohjeen.
  3. SCID-seulonnan kansallista seulontarajaa lasketaan niin, että seulontanäytteen positiivinen ennustearvo on parempi kuin 10%. Mahdollisuuksia edelleen vähentää jatkotutkimuksiin kutsuttavia tulee selvittää.

Lähde: Matti Salo: Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksienseulonnan nykytilanteen selvitys. SOSIAALI-  JA TERVEYSMINISTERIÖN RAPORTTEJA JA MUISTIOITA 2020:18

Linkki suositusmateriaaliin

Lisätietoja antaa pääsihteeri Ilona Autti-Rämö, [email protected]  tai 0295163133.

PALKO toimii sosiaali- ja terveysministeriön yhteydessä ja sen tehtävänä on antaa suosituksia terveydenhuollon menetelmien kuulumisesta julkisesti rahoitettuun terveydenhuoltoon. Lisätietoja terveydenhuollon palveluvalikoimasta voit lukea PALKOn kotisivuilta.