Palkon lausunto STM:lle vastasyntyneiden SMA -taudin seulonnasta
Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto Palko hyväksyi kokouksessaan 16.6.2026 vastasyntyneiden spinaalisen lihasatrofian (SMA) seulontaa koskevan arvioinnin ja antoi sosiaali- ja terveysministeriölle lausunnon seulonnan käyttöönotosta osana valtakunnallista seulontaohjelmaa.
Palkon kokonaisarvion mukaan SMA-seulonta täyttää keskeiset kansalliset seulontakriteerit erityisesti vakavien ja varhain etenevien tautimuotojen osalta. SMA-taudin vastasyntyneiden geeniseulonnan käyttöönottoa osana valtakunnallista seulontaohjelmaa edistetään Suomessa. Palko katsoo, että seulonnan käyttöönotto voisi olla perusteltua, kun seulonta kohdistetaan SMN1-geenin homotsygoottisen deleetion tunnistamiseen ja sekundaaritestauksessa enintään kolmeen SMN2-geenikopioon.
Palko korostaa yhtenäisen hoitopolun, riittävän resursoinnin, perheiden tuen, henkilöstön koulutuksen ja vaikuttavuuden seurannan merkitystä. Arviointi ja lausunto on toimitettu sosiaali- ja terveysministeriölle päätöksenteon tueksi.
Perustelumuistion liite 1 kirjallisuushaku
Perustelumuistion liite 2 seulonnan vaikuttavuus
Perustelumuistion liite 3 lääkehoidon vaikuttavuus
Perustelumuistion liite 4 taloudelliset vaikutukset
Perustelumuistion liite 5 eettiset näkökulmat
Perustelumuistion liite 6 potilas- ja sosiaaliset näkökulmat
Perustelumuistion liite 7 neuvolakysely
Ruotsin ja englannin kielen käännökset (lausunto ja perustelumuistion tiivistelmä) vamistuvat myöhemmin.
