Vastasyntyneiden vaikean immuunivajeen eli SCID:in seulontaa koskeva suositusluonnos kommentoitavaksi
Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto (Palko) hyväksyi alustavasti 11.6.2020 SCID-taudin seulontaa koskevan suositusluonnoksen. Luonnos on nyt kommentoitavana otakantaa.fi-sivuilla 21.8.2020 saakka. Lopullinen suositus pyritään hyväksymään ja julkaisemaan syksyllä 2020.
Suositusluonnoksen keskeinen sisältö koskee SCID-taudin lisäämistä nykyiseen vastasyntyneiltä otettavasta veritäplänäytteestä tehtävään harvinaisten tautien seulontaan. SCID-seulonta täyttää palveluvalikoimaan kuulumisen kriteerit, mutta ennen sen lisäämistä vastasyntyneiden seulontaan tulee yliopistosairaaloiden keskittämisasetuksen mukaisesti huolehtia yhdessä siitä, että seulontaprosessissa todetut laatuongelmat ja tiedonkeruun heikkoudet korjataan (henkilöstön koulutus, vanhemmille tiedottaminen ja tiedon välittäminen sekä kirjaaminen). Palko edellyttää myös seulontarajan madaltamista, jotta seulonnan positiivinen ennustearvo paranee. Suositus perustuu valmistelumuistiossa esitettyihin taustatietoihin.
SCID-seulonta edellyttää tuberkuloosin riskiryhmiin kuuluville annettavan BCG-rokotuksen siirtoa toteutettavaksi erillisellä rokotekäynnillä noin kahden viikon iässä. Sairaanhoitopiirien on varmistettava, että siirto ei johda rokotekattavuuden heikentymiseen. Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) antaa BCG-rokotuksen toteuttamisesta kansallisen ohjeen.
Seulonnalla pyritään löytämään ne vastasyntyneet, joilla on vakava sekamuotoinen immuunivaje eli SCID jo ennen taudin aiheuttamia kliinisiä oireita. SCID on vakavin lapsuusiällä todettava synnynnäinen immuunivaje. SCID:n esiintyvyydeksi Suomessa on arvioitu noin 1:58 000 vastasyntynyttä kohden. Tauti johtaa vakavaan infektioalttiuteen, jossa vaikeat tulehdukset aiheuttavat pysyviä elinvaurioita etenkin keuhkoissa. Hoitamattomana SCID johtaa lapsen kuolemaan varhaislapsuudessa. Terveeltä luovuttajalta saatu kantasolusiirto on tehokas ja parantava hoito, ellei lapselle ole kehittynyt merkittäviä infektio-ongelmia ennen hoitotoimenpidettä. SCID-seulonnan lisääminen toimivaan seulontaohjelmaan on kustannusvaikuttavaa edellyttäen, että analyysin hinta on kohtuullinen, seulontaprosessin laatu on hyvä ja tuberkuloosin riskiryhmän rokotekattavuus varmistetaan.
SCID-seulonnan arvioinnissa käytettiin STM:n seulontatyöryhmän hyväksymiä seulontakriteerejä. Valmisteluvaiheessa todettiin huomattavaa vaihtelua SCID-seulonnan pohjana olevan aineenvaihduntatautien seulonnan toteutuksessa, jonka vuoksi STM päätyi teettämään erillisen selvitystyön nykykäytännöstä. Tämän selvitystyön tulokset on huomioitu suosituksessa.
Palko otti aiheen käsitelläkseen, koska kyseessä on uuden taudin lisääminen jo käynnissä olevan seulontaohjelman tautipaneeliin ja haluttiin varmistaa, että seulontaohjelma toteutuu laadukkaasti ja uusien tautien lisäämisen periaatteet selkeytetään.
Suosituksen ja valmistelumuistion luonnokset ovat kommentoitavana Palkon otakantaa.fi-sivulla 21.8.2020 saakka.
Linkki Palkon otakantaa.fi-sivulle https://www.otakantaa.fi/fi/hankkeet/62/
Linkki STM:n hyväksymiin seulontakriteereihin: https://www.julkari.fi/handle/10024/126941
Linkki aineenvaihduntatautien seulontaa koskevaan selvitysraporttiin: https://stm.fi/julkaisu?pubid=URN:ISBN:978-952-00-5409-0
Lisätietoja antaa:
pääsihteeri Ilona Autti-Rämö, [email protected], 0295163133 (ei 22.6-10.7 ja 27.7-7.8)
PALKO toimii sosiaali- ja terveysministeriön yhteydessä ja sen tehtävänä on antaa suosituksia terveydenhuollon menetelmien kuulumisesta julkisesti rahoitettuun terveydenhuoltoon. Lisätietoja terveydenhuollon palveluvalikoimasta voit lukea PALKOn kotisivuilta www.palveluvalikoima.fi .
