Nusinerseeni SMA-taudin hoidossa – päivitetty suositusluonnos kommentoitavana

Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto Palko hyväksyi kokouksessaan 27.10.2021 alustavasti nusenerseeni spinaalisen lihasatrofian hoidossa koskevan suositusluonnoksen, joka korvaa aikaisemmat nusinerseeniä koskevat suositukset vuosilta 2018 ja 2019.

Nusinerseeni on tarkoitettu SMA:n eli kromosomiin 5q liittyvän spinaalisen lihasatrofian hoitoon. Nusinerseeni-hoito ei paranna itse tautia, mutta voi pysäyttää taudin etenemisen. Nusinerseeni annetaan lannepistolla selkäydinnesteeseen. 

Aikaisemman suosituksen mukaan nusinerseeni hoito voidaan aloittaa, kun SMA-diagnoosi on tehty ennen kahden vuoden ikää, potilas on korkeintaan 17-vuotias eikä hän ole pysyvän hengitystuen tarpeessa. Suositukset on kohdentuneet SMA1- ja SMA2-potilaisiin. Nykyisen suositusluonnoksen mukaan nusinerseeni-hoito voitaisiin aloittaa myös niillä alle 18-vuotiailla SMA3-potilailla, joilla diagnoosi on annettu lapsuusiässä, tauti on varmistettu geenitutkimuksella, taudin kulku on nopeasti etenevä ja kävelykyky on uhattuna. Kyse on hoitokokeilusta, jonka vaikuttavuus arvioitaisiin vuoden hoitokokeilun jälkeen. Hoidon vaikutuksia tulee arvioida vuosittain kaikilla käyttäjillä.

Lisäksi hoidon aloitus on mahdollista myös SMA1- ja SMA2- potilaiden oireettomilla, geenitestatuilla nuoremmilla sisaruksilla, jos se on kliinisen arvion mukaan perusteltua ja nuoremmalla sisaruksella on SMN1-geenin puutos sekä SMN2-geenikopiota korkeintaan kolme.

Nusinerseenin tutkimusnäyttöön liittyy huomattavia puutteita, kuten vertailuryhmän puuttuminen tutkimuksista. Arkivaikuttavuustiedon tulkintaa vaikeuttaa se, että potilaiden taudinkuva on vaihteleva, käytetyt mittarit vaihtelevat ja potilaiden seuranta on puutteellista. Myöhemmässä vaiheessa diagnosoitujen nuorten ja aikuisten SMA2- ja SMA3-potilaiden hoidon aloitusta nusinerseenillä ei voida suositella tutkimusnäyttöön liittyvien rajoitteiden takia.

Kokemukset Palkon vuosina 2018 ja 2019 antamien nusinerseeni-suositusten jälkeen ovat osoittaneet, että käyttäjien määrä ja kustannukset ovat olleet arvioitua korkeammat ja vaikutukset odotettua pienemmät, mikä heikentää merkittävästi kustannusvaikuttavuutta. Vuonna 2020 noin 34 potilasta sai nusinerseeniä ja nusinerseeni-hoitojen lääkekustannukset olivat noin 7 miljoonaa euroa.

Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on harvinainen perinnöllinen neuromuskulaarinen sairaus, jossa selkäytimen hermosolujen vaurioituessa toimintakäskyt eivät etene lihaksiin. SMA-taudissa on useita alaryhmiä, jotka määritellään SMA2-geenin kopioiden lukumäärän, kliinisen kuvan ja sairastumisiän perusteella. 

Palkon suositusluonnos on kommentoivana otakantaa-palvelussa 28.11.2021 saakka.

Palko pyrkii hyväksymään lopullisen suosituksen joulukuussa 2021.

Linkki Palkon otakantaa-sivulle https://www.otakantaa.fi/fi/hankkeet/62/ 

Lisätietoja antaa erityisasiantuntija Sinikka Sihvo, [email protected]   tai 02951 63121 

PALKO toimii sosiaali- ja terveysministeriön yhteydessä ja sen tehtävänä on antaa suosituksia terveydenhuollon menetelmien kuulumisesta julkisesti rahoitettuun terveydenhuoltoon. Lisätietoja terveydenhuollon palveluvalikoimasta voit lukea PALKOn kotisivuilta www.palveluvalikoima.fi