Onasemgeeniabeparvoveekki (Zolgensma) SMA-taudin hoidossa - suositusluonnos kommentoitavana

Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto Palko hyväksyi kokouksessaan 1.9.2021 alustavasti suosituksen, jonka mukaan onasemgeeniabeparvoveekki (Zolgensma) kuuluu kansalliseen palveluvalikoimaan spinaalisen lihasatrofian (SMA-taudin) tyypin 1 hoidossa edellyttäen, että valmisteen myyjä ja ostaja sopivat merkittävästi julkista tukkumyyntihintaa alemmasta hinnasta, jossa huomioidaan hoidon vaikuttavuuteen ja turvallisuuteen liittyvän tiedon merkittävä epävarmuus. Suositusluonnos on kommentoitavana otakantaa-palvelussa 4.10.2021 saakka.

Onasemnogeeniabeparvoveekki (kauppanimeltään Zolgensma) geeniterapiahoito on tarkoitettu spinaalista lihasatrofiaa (SMA) sairastaville -potilaille, joilla on SMN1-geenin bialleelinen mutaatio, ja joko tyypin 1 SMA:n kliininen diagnoosi tai enintään kolme SMN2-geenin kopiota. Kyseessä on kertahoito, joka annetaan laskimoinfuusiona. SMA-taudin hoitoon on aikaisemmin Euroopassa hyväksytty nusinerseeni-lääke vuonna 2017. 
Vaikuttavuus ja turvallisuus näyttö perustuu pieniin yksihaaraisiin tutkimuksiin, joissa ei ole vertailuhoitoa. Tutkimusnäyttö keskittyy vaikeimpiin SMA-taudin muotoihin eli kahden SMN2-geenikopion potilaisiin. Tulokset osoittivat Zolgensmalla hoidettujen SMA1 potilaiden (kaksi SMN2 geenin kopiota) elinajan pidentyvän, mutta motorisen toimintakyvyn parantuvan vain osalla potilaista tukihoitoon verrattuna 14 ja 18 kuukauden seurannan aikana. Pidempiaikaista vaikuttavuustietoa on toistaiseksi vain rajoitetusti, ja tarvitaan tietoa siitä, säilyykö Zolgensma-hoidon avulla saavutettu motorinen toimintakyky potilaiden elinajan.
Zolgensma-hoidon kustannukset ovat merkittävät, noin 2 miljoonaa euroa, ja kustannus on kertaluonteinen. Zolgensman ja nusinerseenin kustannusvaikuttavuuden vertailuun liittyy suurta epävarmuutta. 
Sekä Zolgensmaan että nusinerseeniin liittyy merkittäviä eettisiä kysymyksiä erityisesti johtuen epävarmuudesta pitkäaikaisvaikutusten ja –seurausten osalta.

Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on harvinainen perinnöllinen neuromuskulaarinen sairaus, jossa selkäytimen hermosolujen vaurioituessa toimintakäskyt eivät etene lihaksiin. SMA-taudissa on useita alaryhmiä, jotka määritellään SMA2-geenin kopioiden lukumäärän, kliinisen kuvan ja sairastumisiän perusteella. SMA 1 on erittäin vaikea, varhaisessa lapsuusiässä kuolemaan johtava sairaus. SMA-taudin esiintyvyyden on arvioitu olevan noin 9,4 tapausta 100 000 elävänä syntynyttä lasta kohti. Arviolta 60% uusista SMA-tapauksista on tyyppiä 1.

Palkon suositusluonnos on kommentoivana otakantaa-palvelussa 4.10.2021 saakka. Palko pyrkii hyväksymään lopullisen suosituksen lokakuun lopussa.

Linkki Palkon otakantaa-sivulle (https://www.otakantaa.fi/fi/hankkeet/62/)

Lisätietoja antaa erityisasiantuntija Sinikka Sihvo, sinikka.sihvo[a]stm.fi  tai 02951 63121 

Palko toimii sosiaali- ja terveysministeriön yhteydessä ja sen tehtävänä on antaa suosituksia terveydenhuollon menetelmien kuulumisesta julkisesti rahoitettuun terveydenhuoltoon. Lisätietoja terveydenhuollon palveluvalikoimasta voit lukea Palkon kotisivuilta.