Seroidilipofuskinoosi tyyppi 2:n (CLN2) hoito serliponaasi alfalla koskeva suositusluonnos kommentoitavana
Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto Palko hyväksyi kokouksessaan 5.5.2021 alustavasti suosituksen, jonka mukaan serliponaasi alfa ei kuulu kansalliseen palveluvalikoimaan neuronaalisen seroidilipofuskinoosi tyyppi 2:n (CLN2) hoidossa. Suositusluonnos on kommentoitavana otakantaa-palvelussa 2.6.2021 saakka.
Serliponaasi alfa on tarkoitettu seroidilipofuskinoosi tyyppi 2 (CLN2) nimisen kertymäsairauden hoitoon. Serliponaasi alfa on ihmisen tripeptidyylipeptidaasi-1:n yhdistelmäproteiinin (rhTPP1) kopio, joka korvaa tämän puuttuvan entsyymin. Serliponaasi alfa annostellaan joka toinen viikko infuusiona aivokammioon kirurgisesti asennettavalla annostelulaitteella, joka kulkee kallon ulkopuolelta aivokammioon. Hoitoa voidaan jatkaa niin kauan, kun potilas hyötyy siitä. Serliponaasi alfa on tällä hetkellä ainoa hyväksytty hoito CLN2-tautiin.
Serliponaasi alfan tehoa ja turvallisuutta on tutkittu pääosin avoimessa, faasin 1/2 190-202 tutkimuksessa (n=23), jossa ei ole vertailuryhmää. Vertailuja on tehty kansainvälisestä CLN-tautitietokannasta poimittuihin potilastietoihin. Kliinisen näytön perusteella serliponaasi alfa hidastaa taudin luonnollista kulkua. Potilaista 87 % (n=20) saavutti vasteen, eli heillä kävelykykyä ja kielellistä toimintoja arvioivalla CLN2 ML –arviointiasteikolla pisteet eivät alentuneet kahdella pisteellä 96 viikon hoidon aikana.
Vaikutuksia elossaoloaikaan ei voida vielä arvioida. Tutkimus 190-202 on edelleen käynnissä, ja siitä on julkaistu tuloksia noin 246 viikon eli lähes viiden vuoden ajalta. Tällöin hoitoa jatkoi edelleen 82 % (19/23) potilaista.
Suomessa olisi mahdollisesti muutamia hoitoon soveltuvia potilaita. Vuosittaiset hoitokustannukset ovat erittäin korkeat, yli 500 000 euroa potilasta kohden vuodessa.
Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi on joukko hermokudoksen rappeumaa aiheuttavia eli neurodegeneratiivisia lysosomaalisia kertymäsairauksia, joille on ominaisia tiettyjen aineiden (seroidi, lipofuskiini) kertyminen kudoksiin ja aivojen surkastuminen. Seroidilipofuskinoosi tyyppi 2 (CLN2) on ultraharvinainen etenevä sairaus, jonka ensimmäiset oireet ilmaantuvat toisen ja kolmannen elinvuoden aikana. Sairaus johtaa kuolemaan lapsuus- tai nuoruusiässä.
Palkon suositusluonnos on kommentoivana otakantaa-palvelussa 2.6.2021 saakka. Palko pyrkii hyväksymään lopullisen suosituksen kesäkuussa.
Linkki Palkon otakantaa-sivulle.
Lisätietoja antaa erityisasiantuntija Sinikka Sihvo, [email protected] tai 02951 63121.
PALKO toimii sosiaali- ja terveysministeriön yhteydessä ja sen tehtävänä on antaa suosituksia terveydenhuollon menetelmien kuulumisesta julkisesti rahoitettuun terveydenhuoltoon. Lisätietoja terveydenhuollon palveluvalikoimasta voit lukea PALKOn kotisivuilta.
