ONASEMNOGEENIABEPARVOVEEKKI (ZOLGENSMA®) SMA-TAUDIN HOIDOSSA
Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto Palko on 27.10.2021 hyväksynyt suosituksen, joka koskee onasemnogeeniabeparvoveekkia (kauppanimeltään Zolgensma®).
Suosituksen mukaan onasemnogeeniabeparvoveekki kuuluu kansalliseen palveluvalikoimaan spinaalisen lihasatrofian (SMA-taudin) SMA1-tautityypin hoidossa (kaksi SMN2-geenikopiota) edellyttäen, että valmisteen myyjä ja ostaja sopivat merkittävästi julkista tukkumyyntihintaa alemmasta hinnasta, jossa huomioidaan hoidon vaikuttavuus ja turvallisuus, sekä niihin liittyvän tiedon merkittävä epävarmuus. Lisäksi SMA1-potilaiden geenitestattujen nuorempien sisarusten Zolgensma-hoidon aloitus on mahdollista oireettomassa vaiheessa, jos se on kliinisen arvion mukaan perusteltua ja nuoremmalla sisaruksella on SMN1-geenin puutos sekä SMN2- geenikopiota kaksi.
Onasemnogeeniabeparvoveekki on geeniterapiahoito spinaalisen lihasatrofiaa (SMA-tauti) sairastaville potilaille. Se on kertahoito, joka annetaan laskimoinfuusiona. SMA-taudin hoitoon on aikaisemmin Euroopassa hyväksytty nusinerseeni-lääke vuonna 2017.
Zolgensman vaikuttavuus ja turvallisuus näyttö perustuu pieniin yksihaaraisiin tutkimuksiin, joissa ei ole vertailuhoitoa. Tutkimusnäyttö keskittyy vaikeimpiin SMA-taudin muotoihin eli kahden SMN2-geenikopion potilaisiin. Oireettomien SMA-potilaiden hoidosta, joilla on kaksi tai kolme SMN2 geenikopiota, on alustavia tietoja. Tulokset osoittivat Zolgensmalla hoidettujen SMA1-potilaiden (kaksi SMN2-geenin kopiota) elinajan pidentyvän ja motorisen toimintakyvyn parantuvan tukihoitoon verrattuna lyhyen, 14 ja 18 kuukauden seurannan aikana. Pidempiaikaista vaikuttavuustietoa on toistaiseksi vain rajoitetusti, ja tarvitaan tietoa siitä, säilyykö Zolgensma-hoidon avulla saavutettu motorinen toimintakyky potilaiden elinajan.
Zolgensma-hoidon kustannukset ovat merkittävät, noin 2 miljoonaa euroa, ja kustannus on kertaluonteinen. Zolgensman ja nusinerseenin kustannusvaikuttavuuden vertailuun liittyy suurta epävarmuutta.
Sekä Zolgensmaan että nusinerseeniin liittyy merkittäviä eettisiä kysymyksiä erityisesti johtuen epävarmuudesta pitkäaikaisvaikutusten ja –seurausten osalta.
Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on harvinainen perinnöllinen neuromuskulaarinen sairaus, jossa selkäytimen hermosolujen vaurioituessa toimintakäskyt eivät etene lihaksiin. SMA-taudissa on useita alaryhmiä, jotka määritellään SMA2-geenin kopioiden lukumäärän, kliinisen kuvan ja sairastumisiän perusteella. SMA1 on erittäin vaikea, varhaisessa lapsuusiässä kuolemaan johtava sairaus. SMA-taudin esiintyvyyden on arvioitu olevan noin 9,4 tapausta 100 000 elävänä syntynyttä lasta kohti. Arviolta 60% uusista SMA-tapauksista on SMA1-tautityyppiä.
Lisätietoja antaa erityisasiantuntija Sinikka Sihvo, puh. 0295 163 221, [email protected]
PALKO toimii sosiaali- ja terveysministeriön yhteydessä ja sen tehtävänä on antaa suosituksia terveydenhuollon menetelmien kuulumisesta julkisesti rahoitettuun terveydenhuoltoon. Lisätietoja terveydenhuollon palveluvalikoimasta voit lukea PALKOn kotisivuilta, www.palveluvalikoima.fi.
